- La Retinosis Pigmentaria.

-              La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

-              Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.

-              El síntoma que más frecuentemente permite al paciente darse cuenta de su problema, es la grave dificultad que experimenta para desenvolverse en ambientes oscuros, o cuando se hace de noche, y especialmente, cuando pasan de un lugar bien iluminado a otro más en penumbra. 

-              A medida que la enfermedad avanza, el paciente pierde campo visual (que es la zona del espacio que podemos abarcar con la mirada cuando miramos a un punto fijo), y en etapas avanzadas, el enfermo tiene un campo visual tan reducido, que prácticamente es como si mirásemos a través de un “cañón de escopeta”. Debido a esto, los pacientes tropiezan con muchos objetos.

-              Sin embargo, al contrario de lo que normalmente se cree, los pacientes conservan una buena visión central, es decir, son capaces de distinguir objetos pequeños, siempre que éstos se encuentren en el centro de su campo de visión.

-              Estadísticamente, la frecuencia de la Retinosis Pigmentaria es de aproxima-

-          damente  1 de cada 3.700, y se calcula que anualmente aparecen 6 casos por cada millón de habitantes.

-              Es muy importante conocer que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales, ni conducen a la misma pérdida de visión.

-              Uno de los factores más decisivos en la gravedad de la enfermedad, es que ésta sea hereditaria o no, y dentro de las hereditarias, el tipo de herencia.

-              El 50% de las Retinosis Pigmentarias no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su descendencia.

-              Dentro de las formas hereditarias, las que se trasmiten en forma dominante (es decir, la que padece uno de los padres y alguno de sus hijos), es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años.

-              Las Retinosis Pigmentarias que se heredan con carácter recesivo (los padres del enfermo son normales, pero transmiten el gene anormal, que al coincidir en el hijo hace que éste desarrolle la enfermedad. Se conoce a estos padres como “portadores”), son más graves que los anteriores, y puede debutar con problemas  

-          de adaptación a la oscuridad desde la adolescencia.

-              Finalmente hay un tipo de Retinosis Pigmentaria que se hereda con carácter recesivo, ligado al sexo, (la transmiten las madres, pero sólo la padecen los hijos varones), que es la más severa de las 3, y que produce una gran invalidez visual en la 3ª y 4ª década de la vida.

-              Por todo esto, es muy importante determinar el tipo de herencia, si la hubiera, en la Retinosis Pigmentaria.

-              Para ello, el oftalmólogo debe investigar la historia familiar y mediante una prueba especial, Electroretinograma, puede detectar a pacientes sanos, pero que transmiten la enfermedad, e incluso a niños antes de que ésta se manifieste.

-              Esto permitirá, no sólo dar un consejo genético al enfermo, sino que también se podrá establecer un pronóstico.

-              No siempre la causa de disminución de visión en el enfermo es la progresión de la enfermedad, sino que existen otras lesiones oculares que se superponen, y que pueden ser tratadas por el oftalmólogo, especialmente las cataratas.

-              Actualmente se está estudiando la posible efectividad de algunos tratamientos para esta enfermedad al mismo tiempo que la investigación avanza considerable-

-          mente en este campo.

-              Es muy importante también, la necesidad de afectados y familiares de discutir sus preguntas e incertidumbres con otras personas que tengan problemas similares para poder compartir las experiencias. Para ello, las Asociaciones de Afectados, con el apoyo de las Autoridades Sanitarias, ofrecen la posibilidad de informarse y apoyarse mutuamente.

-              No obstante, ante la aparición de los primeros síntomas, o en caso de antecedentes familiares, la primera medida que se debe adoptar es la visita a su oftalmólogo.

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              Nota :    Este texto es copia íntegra del folleto realizado por la ASOCIACIÓN DE AFECTADOS DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE EUSKADI, con la colaboración del DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO DEL GOBIERNO VASCO, folleto que nos fue remitido en su momento para su divulgación, y que hemos considerado interesante su publicación, de forma desinteresada. Para más información, pueden dirigirse a :

ASOCIACIÓN DE AFECTADOS DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE EUSKADI

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